Атаксия: нарушение координации движений

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Атаксия: нарушение координации движений». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.

Содержание

1. Сайт предназначен только для медицинских работников

2. Синдром Луи-Бар убивает мозжечок и кору головного мозга

3. Наследственная атаксия

4. Виды спиноцеребеллярной атаксии

5. Необычные кожные проявления при атаксии–телеангиоэктазии (синдром Луи-Бар)

6. Картирование гена ATM

7. Диагностика синдрома Луи-Бар

8. Прогноз синдрома Луи Бар.

9. Лечение мозжечковой атаксии

Известный экстраневральный признак — телеангиэктазы, особенно конъюнктивальные, не влияющие на зрение, но имеющие диагностическое значение. Характерны задержка роста, нарушения полового развития у женщин. Прогностически важны подверженность бронхолегочным инфекциям, риск злокачественных опухолей, преимущественно лимфоретикулярных, повышенная чувствительность к ионизирующему излучению.

Сайт предназначен только для медицинских работников

Резюме. У статті наведено випадок власного багаторічного клінічного спостереження синдрому Луї-Бар (вродженої атаксії-телеангіектазії) у поєднанні з епілепсією у дівчини 15 років. Відзначено особливості перебігу та маніфестації клінічних ознак синдрому Луї-Бар, поєднання з епілепсією та поліорганістю уражень у даного пацієнта.

Сухожильные рефлексы повышаются. Сила в мышцах ног снижается. Периодически возникают непроизвольные мышечные вздрагивания. Ухудшается зрение, снижается интеллект, возникают депрессивные расстройства.
Опорно-двигательный аппарат подвержен контролю нервной системы. Нейроны, располагающиеся в спинном и головному мозге, взаимосвязаны. Благодаря их слаженной работе, передается сигнал в главный орган человека. Оттуда исходит ответный импульс, провоцирующий действие.

В организме человека расположено большое количество мышц, управляющих различными сегментами тела. Однако, как правило, за каждым движением стоит не одна группа мышц, а несколько. Слаженные действия совершенно разных по своей роли мышц называются координацией. Наиболее характерным примером является ходьба.

Синдром Луи-Бар убивает мозжечок и кору головного мозга

Вид заболевания	Причина повреждения нервных клеток	Локализация процесса	Возраст дебюта болезни	Характер нарушений координации	Другие неврологические признаки	Изменения в других органах
Атаксия Фридрейха	Дефект гена	Мозжечок, спинной мозг	До 25 лет	шаткость походки; широко расставленные ноги при ходьбе; дрожание рук при движениях.	ритмичное подёргивание глазных яблок; расстройства речи; ложные позывы на мочеиспускание.	деформированная стопа; деформация позвоночника; деформация грудной клетки.
Болезнь Пьера Мари	Неправильное строение гена	Мозжечок	35–40 лет	шаткость походки; широко расставленные ноги при ходьбе; дрожание рук при движениях.	косоглазие; снижение остроты зрения; выпадение полей зрения.	Изменения сетчатки глаза
Болезнь Дежерина- Тома	Дефект строения гена	Мозжечок, мост (часть заднего мозга)	20–30 лет	шаткость походки; широко расставленные ноги при ходьбе; дрожание рук при движениях.	снижение остроты зрения; нарушения глотания; расстройства интеллекта; насильственные движения (гиперкинезы); расстройства кожной чувствительности; расстройства речи.	Не характерны
Болезнь Лейдена-Вестфаля	Инфекционное заболевание мозга	Мозжечок	Через 1–2 недели после перенесённой инфекции	шаткость походки; широко расставленные ноги при ходьбе; дрожание рук при движениях.	ритмичное подёргивание глазных яблок; снижение тонуса скелетных мышц; головокружение.	Судороги
Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар	Дефект строения гена	Мозжечок	3–5 лет	шаткость походки; широко расставленные ноги при ходьбе; дрожание рук при движениях.	насильственные движения (гиперкинезы); умственная отсталость.	частые инфекции органов дыхания; расстройства иммунной системы; пятна на коже (телеангиэктазии).
Посттравматическая атаксия	механическая травма; отёк; кровоизлияние.	Мозжечок	Любой	шаткость походки; широко расставленные ноги при ходьбе; дрожание рук при движениях.	ритмичное подёргивание глаз (нистагм); тошнота; рвота; головокружение; головная боль.	Не характерны
Вестибулярная атаксия	воспаление внутреннего уха (отит); повышенное давление жидкости в лабиринте внутреннего уха (болезнь Меньера); опухоли; инфекция мозга.	Внутреннее ухо, височная доля коры	Любой	шаткость походки; головокружение; беспорядочное шатание; падения.	тошнота; рвота.	Расстройства слуха
Лобная атаксия	Инфекция мозга, опухоли	Лобная доля коры	Любой	неустойчивость при ходьбе; заваливание в сторону.	изменения интеллекта; расстройства обоняния.	Не характерны
Спинальная (сенситивная) атаксия	Инфекция мозга, опухоли	Белое вещество спинного мозга	Любой	неустойчивость при ходьбе; штампующая походка.	Расстройства кожной чувствительности	расстройства иммунитета; воспалительные очаги в легких, кишечнике; сыпь на коже.

Наследственная атаксия

При диагностике атаксии используются следующие методы:

МРТ головного мозга (обнаруживает атрофию стволов головного и спинного мозга, верхних отделов червя);
электроэнцефалография головного мозга (диагностирует редукцию альфа-ритма, диффузную тета- и дельта-активность);
электромиография (выявляет аксонально-демиелинизирующее поражение сенсорных волокон периферических нервов);
ДНК-диагностика (используется для определения наследственных типов атаксий). Проведя косвенную ДНК-диагностику, врачи устанавливают, возможно ли наследование патогена атаксии другими детьми в семье;
магниторезонансная ангиография (позволяет оценить целостность и проходимость в полости черепа, выявить опухоли мозга).

Среди дополнительных диагностических процедур – консультация невропатолога, окулиста, психиатра. Лабораторная диагностика при атаксии показывает нарушение обмена аминокислот – пониженную концентрацию аланина и лейцина, снижение их экскреции с мочой.

Самостоятельное лечение атаксии, вне зависимости от ее вида и выраженности симптоматики, невозможно. Обязательна консультация врача невролога.

Обычно лечение направлено на устранение причинного заболевания, например, на:

удаление опухоли,
устранение кровоизлияния,
снижение давления в задней черепной ямке (аномалия Арнольда-Киари),
удаление абсцесса,
нормализацию кровяного давления.

Помимо этого, оно включает:

подбор специального комплекса гимнастических упражнений, способствующих уменьшению дискоординации и укреплению мышц;
назначение общеукрепляющих средств – витаминов группы В, церебролизина, антихолинэстеразных препаратов, АТФ.

При атаксии телеангиэктазии назначаются лекарства, корректирующие иммунодефицит, проводится курс введения иммуноглобулина. Лечение атаксии Фридрейха предусматривает использование медикаментов, поддерживающих функции митохондрий (витамин Е, рибофлавин, янтарная кислота, коэнзим Q10).

Атаксия – это заболевание, при котором нарушается координация движений. Его прогрессирование способно привести к инвалидизации и даже летальному исходу. Тремор рук и ног, сильные головокружения, невозможность самостоятельного передвижения, нарушения актов глотания и дефекации – все это симптомы патологии. К тому же атаксия приводит к дыхательной недостаточности, хронической сердечной недостаточности, ослаблению иммунитета и склонности к повторным инфекционным заболеваниям.

Однако, следует понимать, что явные осложнения проявляются не у всех пациентов. В некоторых случаях при соблюдении врачебных рекомендаций, постоянном приеме лекарственных препаратов и своевременном устранении признаков атаксии качество жизни больных не снижается и им удается дожить до преклонного возраста.

Чаще всего атаксией болеют люди с наследственной предрасположенностью. Также в группу риска входят лица, у которых диагностирована:

злокачественная опухоль,
эпилепсия,
энцефалит,
порок развития головного мозга/черепа,
нарушение мозгового кровообращения.

Отклонение от нормы характеризуется присутствие сбоев двигательного рефлекса собственного тела пациента. Изначально изменения затрагивают походку. Больной слишком широко ставит нижние конечности, чрезмерно сгибает или переразгибает их в коленном и тазобедренном отделе, сильно давит пяткой на землю. В медицинском направлении неврологии подобное состояние называют «таблетическая» или «штампующая» походка. Пациенты сообщают лечащим врачам о таких чувствах во время передвижения, как хождение по ватному покрытию или проваливание. Дефицит проприоцептивной природы можно компенсировать повышенной степенью зрительной способности. Больные часто ходят, склонив голову вперед, чтобы видеть пол перед собой. В случае отсутствия контроля зрением заболевание ярко выражается в кривизне походки. В результате такого приема лицам с диагнозом сенситивная атаксия достаточно трудно передвигаться в ночное время или с закрытыми глазами.

Нарушение, развывшееся в верхних конечностях, выделяется сбоев произвольной активности и координации, которые вызываю трудности при выполнении повседневных обязанностей. К примеру, больной не может самостоятельно открыть дверной замок, застегнуть пуговицы в рубашке или выпить чашку чая, не разлив ни капли. В состоянии покоя замечены непроизвольные движения пальцами хаотичного направления, которые схожи с атетозом — насильственная активность, вызванная расстройством подкорковых церебральных отделов. Отличием является отсутствие усиления симптоматики при активном жестикулировании. Атаксия сенситивного характера встречается с разными клиническими картинами, которые зависят от уровня поражения. Отклонения, протекающие на участке задних столбов поясницы и грудной клетки, провоцируют появлении атаксии исключительно в ногах. Аномалия, которая локализуется в области шеи, вызывает сбои в верхних и нижних конечностях. Одностороннее поражение проприоцептивной зоны до перехода его элементов на другую сторону активирует гомолатеральную форму гемиатаксии — симптоматика развивается в половине тела на той стороны, где началось расстройство.

Атаксия сенситивного плана лечиться при помощи этиотропного или симптоматического подхода. Первым этапом для избавления пациента от нарушений считается остановка отклонения от нормы. В случае инфекционного возбудителя потребуется назначение фармакологических компонентов антибактериального вида, при сосудистых сбоях — предписывают вазоактивный или гемостатический способ лечения. Больному с заключением фуникулярный миелоз потребуется принимать в определенной дозировке витамин группы В. Существует вероятность диагностирования новообразования. В этой ситуации больному будет предложено хирургическое вмешательство для удаления опухоли. Симптоматическая терапия направлена на поддержку стабильных показателей обмена веществ, протекающего в нервной ткани для увеличения степени устойчивости к развитию аномальных деформаций и функции восстановления.

Атаксия (от греч. ataxia — беспорядок) — расстройство координации движений; весьма часто встречающееся нарушение моторики. Сила в конечностях незначительно снижена или сохранена полностью. Движения становятся неточными, неловкими, расстраивается их преемственность и последовательность, нарушено равновесие в положении стоя и при ходьбе. Статическая атаксия — нарушение равновесия в положении стоя, динамическая атаксия — нарушение координации при движении.

Нормальная координация движений возможна только при высокоавтоматизированной и содружественной деятельности ряда отделов ЦНС — проводников глубокомышечной чувствительности, вестибулярного аппарата, коры височной и лобной областей и мозжечка — центрального орган координации движений.

Виды спиноцеребеллярной атаксии

Диагностирование данного заболевания усложняется тем, что синдром может сочетаться с другими генетическими заболеваниями, за которыми скрывает свою настоящую симптоматику. Часто проявить и диагностировать синдром Луи-Бар можно только после длительного лечения инфекционных заболеваний, которое не дает результатов.

Для установления правильного диагноза пациент проходит консультации нескольких медицинских специалистов: иммунолога, дерматолога, офтальмолога, онколога, отоларинголога. Анализируя все пройденные процедуры, анализы, консультации, окончательное заключение делает врач-невролог. Невролог также назначает лабораторные исследования, дополнительные процедуры и тесты для установления точного и правильного диагноза.

На осмотре врач акцентирует внимание на:

задержке полового развития;
пигментации кожных покровов;
нарушении или отсутствии сухожильных рефлексов;
нарушении роста;
уменьшенных размерах миндалин, лимфатических узлов.

Назначаются лабораторные анализы:

Клинический анализ крови на определение уровня белка α-фетопротеина (при синдроме Луи-Бар его уровень повышен).
Анализ крови на снижения уровня лейкоцитов.
Анализ крови на определение концентрации антител в крови (при заболевании количество антител уменьшается).
Исследование уровня иммуноглобулина в крови (при синдроме уровень иммуноглобулина А и Е значительно снижается).
Выявление генетических мутаций.
Тест на переносимость глюкозы.
Ультразвук вилочковой железы.
МРТ головного мозга и мозговых структур (при заболевании выявляется увеличение четвертого желудочка и патологические изменения в мозжечке — дегенерация мозжечковых клеток).
Рентген грудной клетки для исключения пневмонии, выявления изменения размеров бронхов.
Анализ пигментных пятен (наличие гиперкератоза, отложение меланина в эпидермисе, воспалительная реакция в дерме).
Патологоанатомическое исследование лимфатической системы (выявляется гипоплазия тимуса, атрофия лимфатического аппарата желудочно-кишечного тракта).

Для постановления правильного диагноза следует дифференцировать синдром Луи-Бар в ряде других заболеваний с похожей симптоматикой:

Атаксия Фридрейха.
Болезнь Пьера Мари.
Болезнь Рандю-Ослера.
Синдром Гиппеля-Линдау.
Синдром Штурге-Вебера-Краббе и др.

В настоящее время медицина еще бессильна против такого тяжелого генетического заболевания, как синдром Луи-Бар. Разрешением этого вопроса занимается экспериментальная медицина в отрасли генетики. В основном лечение сводится к замедлению течения клинической картины и приглушению симптоматики.

Лечение назначается врачом-неврологом индивидуально для каждого пациента, учитывая этиологию, патогенез, стадию заболевания. Для продления жизни пациенту назначается особенная иммунотерапия с различными дозировками Т-активина и гаммаглобулина. В комплексе обязательным является также прием витаминов для поддержания правильной функциональности организма.

Пациенту назначается курс антибиотикотерапии для борьбы с вторичной инфекцией бактериального характера. Больной должен пройти физиотерапевтические мероприятия.

Необычные кожные проявления при атаксии–телеангиоэктазии (синдром Луи-Бар)

Allergology
Anesthesiology and intensive therapy
Antibacterial therapy
Cardiology
Dermatology
Dietetics
Endocrinology
Epidemiology
Family medicine/Therapy
Gastroenterology
Genetics
Gerontology
Immunology
Infectious diseases
Investigation methods
Medicine of emergency
Narcology
Nephrology
Neurology
Obstetrics and gynecology
Oncology
Ophthalmology
Otorhinolaryngology
Parasitology
Pediatrics/Neonatology
Phthisiatry
Psychiatry
Pulmonology
Reflexotherapy
Rheumatology
Stomatology
Surgery
Therapy
Traumatology and orthopedics
Urology

СІМЕЙНІ ЛІКАРІ ТА ТЕРАПЕВТИ
НЕВРОЛОГИ, НЕЙРОХІРУРГИ, ЛІКАРІ ЗАГАЛЬНОЇ ПРАКТИКИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ
КАРДІОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, РЕВМАТОЛОГИ, НЕВРОЛОГИ, ЕНДОКРИНОЛОГИ
ІНФЕКЦІОНІСТИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИ, ГЕПАТОЛОГИ
ТРАВМАТОЛОГИ
ОНКОЛОГИ, (ОНКО-ГЕМАТОЛОГИ, ХІМІОТЕРАПЕВТИ, МАМОЛОГИ, ОНКО-ХІРУРГИ)
ЕНДОКРИНОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, КАРДІОЛОГИ ТА ІНШІ СПЕЦІАЛІСТИ
ПЕДІАТРИ ТА СІМЕЙНІ ЛІКАРІ
АНЕСТЕЗІОЛОГИ, ХІРУРГИ

Сенситивная. Причиной заболевания обычно является опухоль, сосудистые патологии, поражения задних нервов и др. Пациент может чрезмерно сгибать ноги при ходьбе, слишком сильно наступать на ноги (словно стучать ими по полу), либо полноценно не чувствовать поверхность, по которой ходит, например, у него может создаваться ощущение, что он наступает не на жесткий пол, а на мягкий ковер. Поэтому такие пациенты уделяют особое внимание зрительному контролю за своими движениями и постоянно смотрят себе под ноги, чтобы рассчитать силу шага.
Мозжечковая, в том числе наследственная мозжечковая. Причина — поражение мозжечка, вызванное рассеянным склерозом, генетической предрасположенностью, энцефалитом, опухолью или другими заболеваниями. Если поражение вызвано наследственным фактором, болезнь обычно дает о себе знать после 35 лет.
Вестибулярная. Причина — поражения вестибулярного аппарата, которые могут произойти, если у пациента опухоль головного мозга, синдром Меньера, энцефалит и другие заболевания. Для данного вида атаксии характерны головокружения, тошнота, которые усиливаются, если больной двигает головой. Именно поэтому пациент передвигается медленно и осторожно, а голову старается держать в неподвижном состоянии.
Корковая. Заболевание вызвано наличием у пациента абсцессов, злокачественных новообразований, нарушений мозгового кровообращения, которые в итоге приводят к различным поражениям лобной области. Пациенты чаще всего сталкиваются с дисфункциями нижних конечностей, например, при поворотах они могут заваливаться в сторону, падать, иногда полностью теряют способность ходить или стоять.

Пациент с синдромом атаксии не может полноценно ходить, заваливается на сторону, шатается, падает вбок или назад. Также для заболевания характерны широкие движения: большие шаги, широкий размах руками при ходьбе. Часто больной двигается медленно, а если нарушения коснулись верхних конечностей, то страдает еще и моторика рук, поэтому выполнение простых действий (одеться, умыться) становится сложным, почерк — очень крупным. Заболевание может сопровождаться и речевыми нарушениями (в этом случае речь становится медленной, растянутой), нарушениями зрения, депрессией и снижением умственных способностей.

Лечение невозможно без грамотной диагностики, поэтому врач в первую очередь стремится подтвердить или опровергнуть диагноз, для этого он проводит осмотр, уточняет симптомы атаксии, назначает МРТ головного мозга, электромиографию, ЭЭГ. Также обследование позволяет определить причину, вид заболевания и степень поражения, и на основе этих данных составить курс реабилитационных процедур. Обычно он включает в себя укрепляющую организм медикаментозную терапию и лечебную физкультуру, благодаря которой можно укрепить мышцы и улучшить координацию движений. Поздняя мозжечковая атаксия лечится только хирургическим путем.

Результат лечения зависит от вида и причины заболевания, наследственная атаксия поддается коррекции хуже всего. Терапия, как правило, не позволяет вернуть больному трудоспособность, но помогает значительно улучшить качество и продолжительность жизни.

Картирование гена ATM

При генетическом анализе семей с атаксией-телеангиэктазией было обнаружено сцепление мутантного гена с полиморфными ДНК-маркерами длинного плеча хромосомы 11, что позволило отнести ген ATM в область 11q22-q23 (Gatti et al., 1988). В процессе этой работы было исключено сцепление гена со 171 маркерами, перекрывающими около 35% всего генома. Интересно, что в этом же районе картируются три гена, принадлежащих к суперсемейству иммуноглобулиновых генов. Один из них — THY1, наиболее тесно сцепленный с геном ATM, кодирует главный поверхностный гликопротеин Т-клеток, обильно представленный в тимоцитах и нейронах. Два других гена CD3 и NCAM кодируют дельта цепь Т-клеточного антигена Т3 и молекулу клеточной адгезии нейронов соответственно.

Дальнейший анализ с использованием панели из 10 маркеров позволил локализовать ген ATM в области 11q23, причем гены четырех групп комплементации — А, С, D и Е, представляющих около 97% всех семей с атаксией-телеангиэктазией, картировались в одной и той же цитогенетической области.

Анализ сцепления гена ATM с ДНК-маркерами этой области, проведенный более чем в 180 семьях с атаксией-телеангиэктазией, проживающих в различных частях мира, не выявил какой-либо генетической гетерогенности заболевания (Gatti et al., 1993). Во всех семьях, за исключением двух, мутантный ген картировался в области 11 q22.3 в районе протяженностью в 6 сМ.

Анализ сцепления гена ATM с вариабельными микросателлитными повторами, проведенный на основе межлабороторного консорциума в 176 семьях из США, Великобритании, Турции, Италии и Израиля, ограничил область локализации кандидатного гена маркерами, находящимися на расстоянии около 500 кб друг от друга. При этом максимальное сцепление было показано для локуса D11S535.

Сходный с атаксией-телеангиэктазией характер хромосомной нестабильности и гиперчувствительности клеток к ионизирующей радиации обнаруживается у пациентов с NBS-синдромом (Nijmegen breakage syndrome) — редким аутосомно-рецессивным заболеванием, характеризующимся микроцефалией, задержкой роста, иммунодефицитом и предрасположенностью к развитию злокачественных опухолей.

В области 8q21 идентифицирован ген NBS1, ответственный за это заболевание. Этот ген, содержащий 16 экзонов, распределенных на участке более 50 кб геномной ДНК, активно экспрессируется во всех изученных тканях с образованием двух мРНК-транскриптов размером 2,4 и 4,4 кб (Carney et al., 1998). У большинства больных с NBS-синдромом в гене NBS1 обнаруживается однотипная делеция пяти нуклеотидов, приводящая к сдвигу рамки считывания. Описаны и другие мутации, также сопровождающиеся преждевременным прекращением трансляции.

Белок, кодируемый геном NBS1, получил название нибрин или Nbs1. Он состоит из 754 аминокислот и содержит четыре домена. Два из них гомологичны доменам, присутствующим в белках, регулирующих прохождение контрольных точек клеточного цикла. Один домен участвует во взаимодействии с ДНК и последний — имеет гомологию с С-терминальнм доменом Brcal.

Основной функцией нибрина является регуляция репарации двунитевых разрывов ДНК. Оказалось, что нибрин идентичен белку р95 репарационного комплекса, включающего пять белков: р95, р200, р400, Мге11 и Rad50 (Varon et al., 1998). Показано, что экспериментальная инактивация функции нибрин-Мге11 (также как и сигнальной киназы Chk2) в культуре клеток человека приводит к частичному «радиоустойчивому синтезу ДНК» (Falck et al., 2002).

Клиническое сходство NBS-синдрома и атаксии-телеангиэктазии явилось основанием для анализа функциональных взаимоотношений между белковыми продуктами генов NBS1 и ATM (Lim et al., 2000; Zhao et al., 2000; Wu et al., 2000). Оказалось, что Atm и нибрин являются участниками общего сигнального пути, опосредующего нормальный ответ клетки на ионизирующее облучение — рис. 100.

В течение часа после облучения нормальных клеток нибрин фосфорилируется по нескольким сериновым сайтам, в том числе по ser278, ser343, ser397 и ser615. Эта реакция необходима для поддержания радиоустойчивости клеток. Клетки, мугантные по сериновым сайтам фосфорилирования нибрина, гиперчувствительны к облучению. Как в облученных, так и в интактных клетках в системе in vitro и in vivo Atm образует комплекс с нибрином и активированная облучением Atm-киназа фосфорилирует этот белок по упоминавшимся выше сайтам (Gatei et al., 2000).

Фосфорилирование нибрина Atm-киназой необходимо для активации контрольной точки S-фазы, образования репарационного ядерного комплекса: нибрин-Мге11-Rad50 и реализации клеточного ответа на повреждение ДНК, индуцированного облучением. Таким образом, взаимодействие между Atm и нибрином опосредует связь между активацией контрольных точек при повреждении ДНК и ее репарацией. Подобной реакции не наблюдается в клетках, дефектных по ATM или несущих мутацию S343A в гене NBS1, которая затрагивает один из сайтов фосфорилирования. Эти биохимические нарушения лежат в основе клинического сходства между двумя родственными заболеваниями.

У каждого вида атаксии свои симптомы. Сенситивная форма характеризуется расстройством суставно-мышечного чувства в нижних конечностях. При этом:

Больной неустойчив, слишком сильно сгибает ноги во время ходьбы, делает громкие шаги.
У него возникает ощущение ходьбы по вате/мягкому ковру.
Чтобы компенсировать расстройство двигательной функции, старается смотреть себе под ноги.
При закрытии глаз симптоматика становится более выраженной.
При тяжелом поражении задних столбцов передвижение становится невозможным.

Мозжечковая атаксия описывается следующей симптоматикой:

Во время ходьбы больной заваливается в сторону пораженного полушария мозжечка.
Шатается при ходьбе, очень широко ставит ноги.
Движения неловкие, размашистые.
Выраженность расстройства координации не зависит от контроля зрения (симптомы одинаковые и при открытых, и при закрытых глазах).
Речь становится медленной, растянутой, почерк – неравномерным, размашистым.
Понижается мышечный тонус, нарушаются сухожильные рефлексы.

Для вестибулярной атаксии характерны:

головокружение, которое усиливается даже при плавных поворотах головы,
рвота, тошнота.

Лобная (корковая) атаксия проявляется:

неустойчивой ходьбой (особенно на поворотах),
нарушениями обоняния,
изменениями психики,
отсутствием хватательного рефлекса.

Диагностика синдрома Луи-Бар

На осмотре врач акцентирует внимание на:

задержке полового развития;
пигментации кожных покровов;
нарушении или отсутствии сухожильных рефлексов;
нарушении роста;
уменьшенных размерах миндалин, лимфатических узлов.

Назначаются лабораторные анализы:

Клинический анализ крови на определение уровня белка α-фетопротеина (при синдроме Луи-Бар его уровень повышен).
Анализ крови на снижения уровня лейкоцитов.
Анализ крови на определение концентрации антител в крови (при заболевании количество антител уменьшается).
Исследование уровня иммуноглобулина в крови (при синдроме уровень иммуноглобулина А и Е значительно снижается).
Выявление генетических мутаций.
Тест на переносимость глюкозы.
Ультразвук вилочковой железы.
МРТ головного мозга и мозговых структур (при заболевании выявляется увеличение четвертого желудочка и патологические изменения в мозжечке — дегенерация мозжечковых клеток).
Рентген грудной клетки для исключения пневмонии, выявления изменения размеров бронхов.
Анализ пигментных пятен (наличие гиперкератоза, отложение меланина в эпидермисе, воспалительная реакция в дерме).
Патологоанатомическое исследование лимфатической системы (выявляется гипоплазия тимуса, атрофия лимфатического аппарата желудочно-кишечного тракта).

Атаксия Фридрейха.
Болезнь Пьера Мари.
Болезнь Рандю-Ослера.
Синдром Гиппеля-Линдау.
Синдром Штурге-Вебера-Краббе и др.

Прогноз синдрома Луи Бар.

Поскольку заболевание имеет генетическую природу и частично или полностью разрушает иммунитет на клеточном уровне, имеет патологический характер и не поддается лечению, то нормальная полноценная жизнедеятельность практически невозможна.

Прогноз этого генетического заболевания неблагоприятен. Большинство пациентов умирают уже через 5-8 лет после проявления первой симптоматики от инфекционных заболеваний дыхательной системы (часто — воспаление легких) или от злокачественных образований в организме. Больные доживают в основном до 14-15 лет, но существуют редкие случаи, когда при хороших условиях жизни пациенты с таким диагнозом доживали до 40 лет.

Профилактики или предупреждения заболевания не существует по причине невозможности влияния на генетическое развитие эмбриона в утробе матери.

При повреждении полушарий мозжечка наблюдается динамическая форма недуга. Становится сложно контролировать мышцы, но это больше заметно при попытках больного двигаться. Наиболее сильно это заметно по рукам, ногам. Человек неловко двигается, сильно размахивает конечностями, не может шевелиться плавно, точно.

Проблемы с координацией проявляются в специфических движениях – несоразмерных, чрезмерных. Люди промахиваются, не могут попасть рукой или ногой туда, куда хотят, при этом движения в разных направлениях очень сложно чередовать. Если есть направленное к какой-то цели движение, руки дрожат, и эффект тем сильнее, чем ближе цель. Больные этой формой атаксии не могут говорить нормально – речь становится резкой, обрывистой, слова делятся на слоги и словно скандируются.

Если пациент пытается стоять, идти, он часто отклоняется, может падать. Как правило, неконтролируемое искажение заметно с той стороны, где повреждено полушарие. Походка – как у пьяного. При развитии патологии страдает почерк, люди пишут крупными буквами, очень размашисто. Им сложно писать ровно. Довольно часто у больных подергивается глаз.

Получившая имя Фридрейха атаксия представляет собой хроническое заболевание, со временем принимающее все более тяжелую форму. При этой болезни человек испытывает сложности с координацией, свойственные как мозжечковой, так и сенситивной атаксии. Болезнь чаще появляется у мужчин, развивается в детстве, молодости, обычно – до достижения 15 лет. Очень заметна по проблемам с координацией, так как человек размахивает конечностями, не попадает в цель, мучается треморами, особенно рук. Дрожь становится сильнее, когда рука приближается к намеченной цели.

Шагая, пациент с атаксией Фридрейха сгибает колено, высоко поднимает ногу, опускает ее резким движением, то есть словно бы штампует каждый шаг. Закрывая глаза, больной сталкивается с более сильными проявлениями болезни. Постоянно дергается глаз, ухудшается слух, у многих снижается интеллектуальный уровень. Атаксия сопровождается деформациями стопы, позвоночника, проблемами с сердцем.

Лечение болезни предполагает регулярные курсы каждые полгода или чуть чаще. Проводят общеукрепляющие мероприятия, назначают «Дибазол» и медикаменты, положительно влияющие на мышечный тонус, работу мозга. Пациент проходит курс лечебной физкультуры, выполняя обилие упражнений, улучшающих координацию. Дополнительно пациент проходит обследование у ортопеда и посещает массажиста.

Лечение мозжечковой атаксии

Методы терапии атаксии и их эффективность зависят от основной причины, вызвавшей состояние. Лечение нарушений координации движений при поражении головного мозга у пожилых людей может уменьшить проявление атаксии, но не полностью устранить. Результаты терапии заметнее у пациентов с одним очаговым повреждением (например инсультом или доброкачественной опухолью). У людей с дегенеративными заболеваниями ЦНС терапия менее эффективна.

Лечение мозжечковой атаксии комплексное – прием фармакологических препаратов и регулярное выполнение специальных упражнений.

Для улучшения состояния больных с диагнозом «нарушение координации движений» назначают:

5-гидрокситриптофан (5-HTP);
идебенон;
амантадин;
физостигмин;
L-карнитин;
триметоприм/сульфаметоксазол;
вигабатрин;
фосфатидилхолин;
ацетазоламид;
4-аминопиридин;
буспирон;
сочетание коэнзима Q10 и витамина Е.

Физическая реабилитация способствует адаптации активности и облегчению моторного обучения. При мозжечковой атаксии показаны упражнения Френкеля, проприоцептивное нейромышечное облегчение (PNF) и тренировка баланса.

При расстройстве в мозжечковой области у человека в первую очередь страдает двигательная активность – шаткость походки, невозможность точных произвольных движений. Затруднена координация в целом – верхних и нижних конечностей.

Выраженность вестибулярно-мозжечкового синдрома различна – от боязни упасть до тяжелых расстройств личности и психики. Так, вначале человек замечает тремор рук при попытках выполнить мелкие действия – поднести кружку с чаем ко рту, нарисовать линию. Постепенно изменение тонуса мышц будет все сильнее – равновесие изменяется не только в положении стоя, при ходьбе, но и лежа. Однако, прежде всего наблюдается поражение двигательных нейронов из-за локомоторной атаксии.

В мозжечковый патологический процесс вовлекаются все новые мышечные группы – речь будет скандирующей, отрывистой, а дыхание изменит ритм, интервалы между вдохами и выдохами постоянно меняются.

Помимо сбоя координации движений человека беспокоят и иные симптомы:

упорные головокружения;
тошнота, реже – рвота без видимых к тому причин;
непроизвольное вздрагивание конечностей;
нарушения мимики;
колебание настроения.

Выраженность мозжечковых расстройств напрямую зависит от тяжести атаксии и своевременности проводимого лечения. Заболевание вполне поддается коррекции, если человек получает адекватную комплексную терапию.

Как и большинство неврологических болезней, атаксия при отсутствии комплексной терапии ухудшает прогноз трудоспособности и самой жизни. У человека постепенно разрушаются нервно-психические структуры. Это негативно отражается на общем самочувствии – упорное головокружение, тошнота, слабость, утомляемость. Страдает и социальная адаптация – больной при тяжелом течении болезни будет глубоким инвалидом, за которым должен быть постоянный, ежедневный уход.

Подобный прогноз актуален для всех генетически наследованных атаксий, к примеру, мозжечковой патологии Пьера Мари. Их ранее выявление или предрасположенность к ним – задача непростая, но вполне возможная. Семейной паре, родственники которых уже страдают от атаксий, следует заранее пройти анализы на генетические отклонения. При их положительном результате от беременности лучше воздержаться и усыновить малыша.

Несколько улучшает прогноз атаксии мозжечковой этиологии своевременное медикаментозное воздействие на нервную систему. Оно продлевает сроки полноценной двигательной активности человека, повышает качество его жизни.